体外诊断在健康评估、慢病预警和
疾病诊断中的作用
首都医科大学检验诊断学系（100050） 康熙雄
“体外诊断”这一名称经历了曾经的化验、检验和实验诊断。其涵义目前已包括了对评估、预警和诊断所用的离体标本的检测分析和判断。这就超过了其传统的“体外诊断是诊断和鉴别诊断的工具” 的涵义。通过体外诊断信息来评估 (Assessment) 对健康者的现状；通过体外诊断信息来预警 (Precaution)亚健康或慢性疲劳综合症；通过体外诊断信息诊断 (Diagnostic) 疾病者。严格来讲预警，尤其评估不应是临床实验室的业务范围，无奈在急速发展着的医疗预防事业和基础医学的发展以及体外诊断自动化的发展局面带动了评价和预警的特殊职能。另外非健康已超过原有的疾病范围，在新工业化环境和社会高度竞争的压力给人们带来多种非典型症状，这些症状表现在不能处理每天所要面临的挑战及不幸包括较大压力的工作和离婚等。基于上述情况着重评估与预警内容来讨论体外诊断和健康产业的融合和发展着的现状。附议作为评价与预警为使命的体外诊断实验室的质量体系管理的现状和相关新技术。
健康评估
所谓评估或评价(Assessment)就是对客观对象、事物、现象和过程进行主观表述，这种表达可以是定性的，也可以是定量的。
为了得到更加准确地评估结果，人们可用于定量评估的数学工具，其中有经典的概率与数理统计理论、模糊集理论、灰色系统理论，还有现代的人工神经网络理论、遗传算法和理论、粗糙集理论等，这些数学理论和方法为人们提供可用的综合评估的工具。
通常评估有三个基本要素：其一是评估数据源的采集；其二是评估因子识别及其体系的建立；其三是评估方法的确定。研究健康状况的定量评估是提高生活质量的必要保障。目前常见的项目内容有血型、HLA、营养代谢评估，药物代谢分型等。
评估是实现疾病的早期预警与干预所必需信息基础。预警体系的建立需要一些大量的基础工作。第一、医学早期预警与干预的健康和疾病的数据采集和数据库建立。第二、基于数据库的疾病风险因子的分析、提取和识别方法的研究。第三、健康状况和疾病风险的评估方法的研究。第四、开发健康状况和疾病风险评估和管理信息系统的软件。其目标是建立健康和疾病数据库和知识库，利用数据库进行疾病风险因子分析、提取和识别方法，以及健康状况和疾病风险评估方法的研究，在此基础上，研制和开发的健康状况和疾病风险评估和管理的应用软件系统，为医学早期预警与干预提供信息基础。
健康
亚健康（慢疲症）
疾病
评估
预警
临床诊断
核酸分析
遗传与表达物
蛋白质组学
生育健康评估
健康评估需要贯穿一生，应为人的一生是发生，发育，成熟和衰老的不断的动态过程。比如胚胎期需要产前检查 ；出生期需要先天性代谢病的筛查；免疫成熟期需要免疫功能检测；性成熟期需要激素水平的评价；结婚期需要婚前筛查 ； 生育期需要女性激素功能评价；成熟期需要生活习惯病的预防；壮年期需要肿瘤普查 ；更年期需要女性激素的评价； 老年期需要早老痴呆的评价；衰老期需要生命指征的分析。
免疫功能检测包括免疫分子检测白细胞介素， 免疫球蛋白，Complement，免疫细胞检测如CD3、4、8， NK细胞和DC等。
激素检测也有很多内容。
女性8岁前乳房发育，10岁前月经来潮
真性性早熟
假性性早熟
测定性激素（E2、T），两种早熟均可升高
用LHRH兴奋试验测促性腺激素（FSH、LH）进行鉴别
婚前筛查
慢病、亚健康予警
内容包括筛查高危人群；疾病与慢病区分的从新认识如IgE-IgG的分析和预警中的应用；占星术与热扫描；先天性代谢病中部分可通过如下实验室检测达到胎儿的变化。侵蚀性葡萄胎（恶性葡萄胎Invasive mole）葡萄胎刮除后60天，HCG仍未降，甚至升高。绒毛膜癌（choriocarcinoma）F—HCGb/HCG为7~25%，刮宫后60天，HCG不降，且有阴道，肺部转移。 正常妊娠从第11周后HCG下降，至第16周为峰值的1/5。而如上三种疾病第10周以后不见下降， 仍逐步上升。
生活习惯病更有需要积累的资料和数据。
高血压基因检测：AGT（血管紧张素原）、ACE（血管紧张素转化酶）；
高血脂基因：ApoB、ApoE ；冠心病基因：AGT、ApoB、ApoE 、中风基因：ACE、AGT、ApoE ；肥胖合并II型糖尿病：UCP2（解偶联蛋白）、β3-AR （肾上腺受体）等。
女性激素在绝经后由于雌激素下降可产生一系列精神和代谢异常，称更年期综合症，及因此而发生的骨质疏松，心血管供血不足等多种疾病。需要检测：E2降至12ug/24h血中浓度降为0~20ug/dL，FSH>40IU/L，且FSH>LH是绝经的典型表现。
生理性闭经 ：青春前，妊娠，哺乳，绝经病理性闭经： （排除子宫器质病变后）（1）卵巢性闭经 ；（2）垂体性闭经 ；（3）下丘脑闭经；（4）内分泌闭经
闭经是一个较为复杂的症候。
早老痴呆，老年痴呆基因：ApoE4是AD的危险因子出现频率可高达0.52。CYP46基因编码胆固醇24-羟化酶可分解ß淀粉蛋白，若该基因rs754203c变t患者发病率高出正常人10倍。serpina3基因
a1-抗姨凝乳蛋白酶rs4934位点由G变为A易患AD
生命指征包括肌肉萎缩、血压、脉搏、体温、呼吸和意识。
新方法
随着体外诊断新技术和自动化以及数字化技术的发展，另有基础医学的迅猛的推动，这些评估预警在不断的充实和完善。其特点为高通亮和高度的数据处理能力。
医学实验室当前在管理系统所面临的途径
国家卫生部已颁布医学实验室管理办法。还有ISO9000认证；美国CAP认可；实验室认可等。选择面临着每个实验室管理者。
认证（Certification）是一个第三方（认证机构）对（一个组织的）产品、过程或服务符合规定的要求给出书面保证的过程（ISO/IEC指南2：1996）。认可 (Accreditation) 是由权威机构对一个机构（实验室）或人员（签字人）从事特定工作的能力给予正式承认的过程（ISO/IEC指南2：1996）“Procedure by which an authoritative body gives formal recognition that a body or person is competent to carry out specific tasks”
认可：
主体——由权威机构实施（强调国家授权、权威性、唯一性）对象——认证机构、检测机构、检查机构
评价内容——对能力的承认
特点——除管理体系符合性外，更关注技术能力。
认证：
主体——由第三方实施（强调市场运作、有序竞争）
对象——企业（制造、服务）
评价内容——管理体系的符合性
基于上述情况，表明体外诊断领域中存在健康管理，相关产业包含着实验室管理、评价和预警所需要的软件产业、检测体系等多方面的需求，但需要抓住机遇，认识机遇，变为我们的产业，为民族和人类服好务的产业。
